Revisión: 23/10/2026
Última actualización: 23/10/2026
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- PÓLIPOS Y SÍNDROMES HEREDITARIOS
1. PÓLIPOS COLÓNICOS
- No neoplásicos → hiperplásicos (recto-sigma pequeños), inflamatorios, hamartomatosos.
- Neoplásicos → adenomas (tubular el +frec.; velloso el de mayor riesgo) y lesiones serradas sésiles.
- Riesgo de malignidad → tamaño >1 cm, componente velloso, displasia de alto grado.
- Adenoma velloso grande del recto → diarrea secretora con hipopotasemia.
- Tratamiento → polipectomía endoscópica (resección mucosa con inyección submucosa en sésiles grandes) y vigilancia colonoscópica; cirugía si no es resecable endoscópicamente o hay invasión profunda.
2. SÍNDROMES
Síndrome Gen Claves Poliposis adenomatosa familiar APC >100 adenomascolonoscopía anual desde los 10–12 añoscolectomía o proctocolectomía con reservorio en la adolescencia tardía o 20s PAF atenuada APC <100 adenomas, más tardía Gardner APC PAF + osteomas, quistes epidermoides, tumores desmoides, dientes supernumerarios Turcot APC o reparación del ADN Poliposis + tumor del SNC (meduloblastoma con APCglioblastoma con Lynch) Lynch MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM Cáncer colorrectal (colon derecho), endometrio, ovario, urotelio, estómagocriterios de Ámsterdam II y Bethesdacolonoscopía cada 1–2 años desde los 20–25 Muir-Torre Variante de Lynch Tumores sebáceos de piel Peutz-Jeghers STK11 Hamartomas + pigmentación mucocutánea perioralriesgo de cáncer de mama, páncreas, coloninvaginación Poliposis juvenil SMAD4, BMPR1A Hamartomas juveniles múltiples Cowden PTEN Hamartomas + cáncer de mama, tiroides y endometrio - CÁNCER COLORRECTAL
1. EPIDEMIOLOGÍA Y CLÍNICA
- Histología → adenocarcinoma; secuencia → adenoma-carcinoma (APC → KRAS → p53).
- Factores → edad, antecedente familiar, síndromes hereditarios, enfermedad inflamatoria intestinal, carnes rojas y procesadas, obesidad, sedentarismo, tabaco, alcohol; protectores → actividad física, fibra, aspirina (en grupos específicos).
- Colon derecho → anemia ferropénica, sangre oculta, masa; izquierdo → cambio del hábito, obstrucción, hematoquecia; recto → rectorragia, tenesmo, heces finas.
- Bacteriemia por Streptococcus gallolyticus (bovis) o Clostridium septicum → buscar cáncer de colon.
2. TAMIZAJE
- Riesgo promedio → desde los 45 años hasta los 75: colonoscopía cada 10 años o test inmunoquímico fecal (FIT) anual.
- Familiar de 1.er grado con cáncer antes de los 60 → colonoscopía desde los 40 años (o 10 años antes del caso índice), cada 5 años.
3. DIAGNÓSTICO Y ESTADIFICACIÓN
- Diagnóstico → colonoscopía completa con biopsia; estadificación → TC toracoabdominopélvica; RM pélvica en recto.
- CEA → pronóstico y seguimiento (no diagnóstico ni tamizaje).
- Estadificación → TNM (la de Dukes es histórica: A limitado a la pared, B atraviesa la pared sin ganglios, C ganglios positivos, D metástasis).
- Metástasis +frec. → hígado (vía portal); el recto distal también al pulmón.
4. TRATAMIENTO
- Colon → colectomía oncológica con ≥12 ganglios (hemicolectomía derecha, transversa, izquierda o sigmoidectomía según localización).
- Quimioterapia adyuvante → estadio III y II de alto riesgo (FOLFOX o CAPOX).
- Recto localmente avanzado → terapia neoadyuvante total (quimiorradioterapia + quimioterapia) seguida de escisión total del mesorrecto; «watch and wait» si hay respuesta clínica completa.
- Recto: técnica → resección anterior baja con anastomosis siempre que sea posible preservar el esfínter; amputación abdominoperineal (Miles) si el tumor compromete el esfínter.
- Metástasis hepáticas resecables → resección con intención curativa (el CCR metastásico puede curarse).
- Márgenes → R0 sin tumor residual; R1 microscópico; R2 macroscópico.
- CANAL ANAL
- Histología +frec. → carcinoma escamoso, asociado a VPH (16), VIH, inmunosupresión.
- Tratamiento de elección → quimiorradioterapia (5-FU o capecitabina + mitomicina: protocolo Nigro).
- Enfermedad persistente a las 26 semanas o recurrente → amputación abdominoperineal de rescate.
- APÉNDICE E INTESTINO DELGADO
- Tumor +frec. del apéndice → neoplasia neuroendocrina (carcinoide), hallazgo en apendicectomías.
- Neuroendocrino apendicular → <1–2 cm en la punta: apendicectomía; >2 cm, base o mesoapéndice: hemicolectomía derecha.
- Neoplasia mucinosa apendicular (mucocele) → riesgo de seudomixoma peritoneal si se rompe.
- Intestino delgado → tumor maligno +frec.: neuroendocrino (íleon); en duodeno: adenocarcinoma; otros: GIST, linfoma.
- Síndrome carcinoide → solo con metástasis hepáticas: rubor, diarrea, broncoespasmo, valvulopatía derecha; diagnóstico → ácido 5-hidroxiindolacético en orina, cromogranina A, PET con galio-68 DOTATATE; tratamiento → análogos de somatostatina (octreótido) + resección.
- ##brain## Recuerda:
- Recuerda: el tamizaje de cáncer colorrectal empieza ahora a los 45 años (antes a los 50).
- Recuerda: el síndrome de Muir-Torre es una variante de Lynch y no una poliposis adenomatosa.
- Recuerda: la amputación de Miles se reserva para tumores que comprometen el esfínter, no para todo cáncer de recto bajo.
- REFERENCIAS
- US Preventive Services Task Force. Screening for colorectal cancer: US Preventive Services Task Force recommendation statement. JAMA. 2021;325(19):1965-1977. doi:10.1001/jama.2021.6238
- Syngal S, Brand RE, Church JM, Giardiello FM, Hampel HL, Burt RW. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223-262. doi:10.1038/ajg.2014.435
- Rao S, Guren MG, Khan K, Brown G, Renehan AG, Steigen SE, et al. Anal cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2021;32(9):1087-1100. doi:10.1016/j.annonc.2021.06.015
- Pavel M, Öberg K, Falconi M, Krenning EP, Sundin A, Perren A, et al. Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasms: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2020;31(7):844-860. doi:10.1016/j.annonc.2020.03.304
- Glynne-Jones R, Wyrwicz L, Tiret E, Brown G, Rödel C, Cervantes A, et al. Rectal cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2017;28(suppl 4):iv22-iv40. doi:10.1093/annonc/mdx224