Revisión: 24/10/2026
Última actualización: 24/10/2026
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- ACIDOSIS TUBULARES RENALES
Característica ATR tipo 1 (distal) ATR tipo 2 (proximal) ATR tipo 4 (hipoaldosteronismo) Defecto Secreción de H+ en el túbulo colector Reabsorción de HCO3 en el túbulo proximal Déficit o resistencia a la aldosterona pH urinario Siempre >5.5 <5.5 cuando el HCO3 sérico ya está bajo <5.5 Potasio Bajo Bajo Alto HCO3 sérico Muy bajo (<10–15) 12–20 15–20 Brecha aniónica urinaria Positiva Variable Positiva Asociaciones Nefrocalcinosis y litiasis (hipercalciuria, citrato bajo) Síndrome de Fanconi, osteomalacia o raquitismo La más frecuente en adultos Causas Sjögren, LES, AR, anfotericina B, litio, hipercalciuria, genéticas Mieloma (cadenas ligeras), tenofovir, ifosfamida, acetazolamida, aminoglucósidos, metales pesados, cistinosis Diabetes (hiporreninismo), IECA, ARA II, espironolactona, trimetoprima, heparina, AINE, anticalcineurínicos Tratamiento Citrato o bicarbonato en dosis bajas Bicarbonato en dosis altas + potasio, tiazida Tratar causa, restringir potasio, fludrocortisona, diurético de asa - Todas → acidosis metabólica con brecha aniónica normal (hiperclorémica).
- SÍNDROME DE FANCONI
- Disfunción proximal generalizada → glucosuria con glucemia normal, aminoaciduria, fosfaturia (raquitismo u osteomalacia), uricosuria, bicarbonaturia (ATR tipo 2), proteinuria tubular.
- Causas → cistinosis (niños, la +frec. hereditaria), Wilson, galactosemia; adultos: mieloma, tenofovir, ifosfamida, tetraciclinas caducadas, plomo y cadmio.
- ALCALOSIS HIPOPOTASÉMICAS HEREDITARIAS
Síndrome Sitio y defecto Herencia Claves Bartter Rama ascendente gruesa (NKCC2, ROMK, ClC-Kb) Autosómica recesiva Como tomar furosemida: hipercalciuria, nefrocalcinosisneonatos o lactantes con polihidramnios y retraso del crecimiento Gitelman Túbulo distal (cotransportador NCC) Autosómica recesiva Como tomar tiazidas: hipocalciuria e hipomagnesemiaadolescentes o adultos con calambres y tetaniamás leve Liddle Túbulo colector (ENaC hiperactivo) Autosómica dominante HTA con hipopotasemia y alcalosisrenina y aldosterona bajasamilorida o triamtereno (no responde a espironolactona) - Bartter y Gitelman → normotensos con renina y aldosterona altas; diferenciar del uso oculto de diuréticos y de vómitos autoinducidos (cloro urinario bajo).
- Tratamiento → potasio y magnesio, antagonistas de la aldosterona o amilorida; AINE (indometacina) en Bartter.
- Seudohipoaldosteronismo tipo 2 (Gordon) → HTA con hiperpotasemia y acidosis; responde a tiazidas.
- OTRAS
- Diabetes insípida nefrogénica → resistencia del túbulo colector a la ADH: genética (receptor V2 ligado al X, acuaporina 2) o adquirida (litio, hipercalcemia, hipopotasemia, uropatía obstructiva); tiazida, amilorida, AINE.
- Cistinuria → autosómica recesiva; cálculos de cistina (cristales hexagonales); hidratación, alcalinizar la orina, tiopronina.
- ##brain## Recuerda:
- La nefrocalcinosis es típica de la ATR distal (tipo 1), no de la proximal (tipo 2).
- El síndrome de Liddle es autosómico dominante y cursa con HTA, a diferencia de Bartter y Gitelman.
- REFERENCIAS
- Downie ML, Lopez Garcia SC, Kleta R, Bockenhauer D. Inherited tubulopathies of the kidney: insights from genetics. Clin J Am Soc Nephrol. 2021;16(4):620-630. doi:10.2215/CJN.14481119
- Santos F, Ordóñez FA, Claramunt-Taberner D, Gil-Peña H. Clinical and laboratory approaches in the diagnosis of renal tubular acidosis. Pediatr Nephrol. 2015;30(12):2099-2107. doi:10.1007/s00467-015-3083-9
- Kraut JA, Madias NE. Metabolic acidosis: pathophysiology, diagnosis and management. Nat Rev Nephrol. 2010;6(5):274-285. doi:10.1038/nrneph.2010.33