Revisión: 23/10/2026
Última actualización: 23/10/2026
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- ENFOQUE
1. CUÁNDO SOSPECHAR
- Señales de alarma → infecciones recurrentes, graves o por gérmenes oportunistas, falla de medro, necesidad de antibióticos EV, historia familiar de inmunodeficiencia o muertes tempranas.
- Inmunodeficiencia humoral (linfocitos B) → infecciones bacterianas sinopulmonares por encapsulados después de los 6 meses (al caer la IgG materna).
- Inmunodeficiencia celular (linfocitos T) → infecciones virales, fúngicas y oportunistas desde los primeros meses.
- Contraindicación general → vacunas vivas en inmunodeficiencias celulares o combinadas graves.
- SÍNDROMES PRINCIPALES
Síndrome Defecto Claves Tratamiento Agammaglobulinemia de Bruton Gen BTK, ligada al X Varón >6 meses, infecciones bacterianas recurrentes, linfocitos B CD19 <2%, IgG, IgA e IgM muy bajas, amígdalas y ganglios ausentes Inmunoglobulina de reemplazo de por vida Wiskott-Aldrich Gen WAS, ligada al X Tríada: eccema, trombocitopenia con plaquetas pequeñas, infeccionesriesgo de autoinmunidad y linfoma Trasplante de progenitores hematopoyéticosIgIV DiGeorge (22q11.2) Deleción 22q11.2 Hipocalcemia (tetania) por hipoplasia de paratiroides, timo hipoplásico (linfopenia T), cardiopatía conotruncal (tronco arterioso, Fallot, arco aórtico interrumpido), facies típica, paladar hendido Calcio y vitamina Dcirugía cardiacatrasplante de timo en la forma completa Inmunodeficiencia combinada grave Varios genes (+frec. ligada al X, IL2RG) Lactante con infecciones graves, candidiasis persistente, diarrea, falla de medro, linfopenia Trasplante de progenitores hematopoyéticos (urgente) Déficit selectivo de IgA (+frec.) Desconocido Mayoría asintomáticosinfecciones sinopulmonares, celiaquíaanafilaxia con transfusiones Tratar infeccionesproductos sanguíneos lavados Enfermedad granulomatosa crónica NADPH oxidasa Infecciones por catalasa positivos (S. aureus, Aspergillus), granulomastest DHR alterado Profilaxis con cotrimoxazol e itraconazolinterferón γTPH - Linfopenia en el RN → tamizaje de inmunodeficiencia combinada grave con TREC.
- ##brain## Recuerda:
- Recuerda: el tratamiento de la agammaglobulinemia de Bruton es la inmunoglobulina de reemplazo, no el trasplante.
- Recuerda: la mayoría de los DiGeorge tienen síndrome parcial con inmunidad suficiente; solo la forma completa (atímica) requiere trasplante de timo.
- REFERENCIAS
- Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Cunningham-Rundles C, Franco JL, Holland SM, et al. Human inborn errors of immunity: 2022 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022;42(7):1473-1507. doi:10.1007/s10875-022-01289-3
- Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, Chinen J, Frank MM, Hsu JT, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015;136(5):1186-1205. doi:10.1016/j.jaci.2015.04.049
- McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, Philip N, Swillen A, Vorstman JAS, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. doi:10.1038/nrdp.2015.71