Diarrea crónica y estreñimiento en pediatría

1. GENÉTICA Y FISIOPATOLOGÍA

• Herencia → autosómica recesiva; gen CFTR en el cromosoma 7; mutación +frec. → F508del.
• Defecto → canal de cloro disfuncional: secreciones espesas y deshidratadas en vía aérea, páncreas, vía biliar, intestino y conductos deferentes.
• Clases de mutación → I: sin síntesis de proteína; II: plegamiento defectuoso (F508del); III: alteración de la apertura; IV: conductancia reducida; V: síntesis reducida; VI: menor estabilidad en la membrana.

2. CLÍNICA

• Colonización → S. aureus y H. influenzae en la infancia; Pseudomonas aeruginosa predomina en adolescentes y adultos.

3. DIAGNÓSTICO

• Tamizaje neonatal → tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) elevado.
• Prueba de elección → test del sudor: cloro ≥60 mmol/L diagnóstico; 30–59 intermedio.
• Confirmación → dos variantes causantes de FQ en CFTR.

4. TRATAMIENTO

• Respiratorio → fisioterapia, dornasa alfa, suero salino hipertónico, antibióticos (antiestafilocócicos o antipseudomonas; tobramicina inhalada en colonización por Pseudomonas), azitromicina.
• Moduladores de CFTR → elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (al menos una F508del o variante respondedora); cambiaron el pronóstico.
• Digestivo → enzimas pancreáticas con las comidas, dieta hipercalórica e hiperproteica, vitaminas A, D, E, K.

• Causa +frec. → ingesta insuficiente o pérdidas por diarrea.
• Acrodermatitis enteropática → hereditaria (autosómica recesiva, gen SLC39A4) por mala absorción de zinc; aparece al destete.
• Clínica → dermatitis periorificial y acral, diarrea, alopecia, irritabilidad, infecciones recurrentes, retraso del crecimiento.
• Laboratorio → zinc sérico bajo y fosfatasa alcalina baja (enzima dependiente de zinc).
• Tratamiento → déficit adquirido: zinc elemental 1–2 mg/kg/día; acrodermatitis enteropática: 3 mg/kg/día de por vida.

1. DIAGNÓSTICO

• Causa +frec. en niños → funcional (>90%), por retención voluntaria tras defecación dolorosa.
• Criterios de Roma IV (≥4 años, ≥2 criterios por ≥1 mes) → ≤2 deposiciones por semana, ≥1 episodio de incontinencia por semana, conductas retentivas, defecación dolorosa o dura, gran masa fecal rectal, heces voluminosas que obstruyen el inodoro.
• Diagnóstico → clínico: historia y examen físico; escala de consistencia → Bristol.
• Signos de alarma (descartar Hirschsprung) → retraso en la eliminación de meconio >48 h, inicio en el primer mes, distensión, vómitos biliosos, ampolla rectal vacía con salida explosiva.

2. TRATAMIENTO

• Desimpactación → polietilenglicol oral (elección); alternativa: enemas.
• Mantenimiento → polietilenglicol (elección); lactulosa si no está disponible; por ≥2 meses y al menos 1 mes sin síntomas.
• Medidas generales → educación, horario de inodoro tras las comidas, dieta normal en fibra y líquidos.

• ##brain## Recuerda:
  • Recuerda: el esquema terapéutico de FQ ya no se limita a lo sintomático; los moduladores de CFTR tratan el defecto de base.
  • Recuerda: la diarrea aguda se trata en el resumen de EDA en pediatría.

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