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Publicado: Por Dr. Chuquitaype

Aplasia medular, síndromes mielodisplásicos y neoplasias mieloproliferativas

Autor: Dr. Adrian Chuquitaype
Revisión: 25/10/2026
Última actualización: 25/10/2026

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    • APLASIA MEDULAR
        • Definición → pancitopenia con médula hipocelular (<25%) sin infiltración ni fibrosis.
        • Causas → idiopática autoinmune (la +frec.: linfocitos T contra los progenitores), fármacos (cloranfenicol, carbamazepina, sales de oro, AINE, antitiroideos), benceno, radiación, virus (hepatitis seronegativa, VEB, parvovirus B19 en aplasia pura de serie roja), HPN, embarazo; congénitas: anemia de Fanconi (talla baja, anomalías del pulgar, malformaciones renales).
        • Clínica → anemia, infecciones por neutropenia y sangrado por trombocitopenia; sin esplenomegalia ni adenopatías.
        • Gravedad → grave si celularidad <25% + 2 de: neutrófilos <500/µL, plaquetas <20 000/µL, reticulocitos <60 000/µL; muy grave si neutrófilos <200/µL.
        • Tratamiento → jóvenes con donante HLA idéntico: trasplante alogénico de progenitores; resto: globulina antitimocítica + ciclosporina + eltrombopag; soporte transfusional con hemoderivados irradiados y leucorreducidos.
    • SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS (SMD)
        • Definición → neoplasias clonales de la célula madre con hematopoyesis ineficaz: citopenias con displasia y riesgo de evolución a leucemia mieloide aguda.
        • Perfil → ancianos; factores: quimioterapia o radioterapia previas, benceno, tabaco.
        • Diagnóstico → sangre periférica (macrocitosis, neutrófilos pseudo-Pelger-Huët) y médula con displasia en ≥10% de una línea; blastos <20%; citogenética (del(5q), monosomía 7) y mutaciones (SF3B1, TP53).
        • Pronóstico → IPSS-R o IPSS-M (blastos, citogenética, citopenias, mutaciones).
        • Tratamiento → bajo riesgo: soporte transfusional, agentes estimulantes de eritropoyesis, luspatercept (SF3B1), lenalidomida (del(5q)); alto riesgo: azacitidina o decitabina y trasplante alogénico en candidatos.
    • NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS
      • EntidadMutaciónClavesTratamiento
        Leucemia mieloide crónica (LMC)t(922) cromosoma Filadelfia: BCR-ABL1Leucocitosis marcada con todas las formas mieloides, basofilia, esplenomegalia gigantefosfatasa alcalina leucocitaria bajafases crónica, acelerada y crisis blásticaInhibidores de tirosina cinasa (imatinibdasatinib, nilotinib, bosutinibasciminib)control con PCR cuantitativa de BCR-ABL1
        Policitemia veraJAK2 V617F (~95%)Hb >16.5 g/dL en varones o >16 g/dL en mujeres, eritromelalgia, prurito acuagénico, plétora, esplenomegalia, trombosisEPO bajaFlebotomías (hematocrito <45%) + aspirinahidroxiurea, interferón pegilado o ruxolitinib en alto riesgo (>60 años o trombosis previa)
        Trombocitemia esencialJAK2, CALR o MPLPlaquetas ≥450 000/µL persistentestrombosis o sangrado (von Willebrand adquirido con plaquetas >1 000 000)Aspirinacitorreducción (hidroxiurea, anagrelida, interferón) en alto riesgo
        Mielofibrosis primariaJAK2, CALR o MPLEsplenomegalia masiva, hematopoyesis extramedular, dacriocitos y reacción leucoeritroblásticaaspirado seco, fibrosis en la biopsiaRuxolitinib o fedratinib (síntomas y bazo), trasplante alogénico en jóvenes de alto riesgo
        • Poliglobulia secundaria → EPO alta: hipoxia (altura: frecuente en los Andes peruanos, EPOC, apnea del sueño, cardiopatía cianótica), tabaco, tumores productores de EPO (renal, hepatocarcinoma, hemangioblastoma), testosterona; no presenta leucocitosis, trombocitosis ni esplenomegalia.
        • Mal de montaña crónico (enfermedad de Monge) → eritrocitosis excesiva en residentes de altura con hipoxemia; descenso a menor altitud, flebotomía o acetazolamida.
        • ##brain## Recuerda:
          • Recuerda: la LMC se define por el cromosoma Filadelfia (BCR-ABL1) y se trata con inhibidores de tirosina cinasa; la policitemia vera se asocia a JAK2 con EPO baja, a diferencia de la poliglobulia de altura (EPO alta).
          • Recuerda: en la aplasia medular de un joven con donante compatible el tratamiento de elección es el trasplante alogénico.
    • REFERENCIAS
        1. Young NS. Aplastic anemia. N Engl J Med. 2018;379(17):1643-1656. doi:10.1056/NEJMra1413485
        2. Cazzola M. Myelodysplastic syndromes. N Engl J Med. 2020;383(14):1358-1374. doi:10.1056/NEJMra1904794
        3. Hochhaus A, Baccarani M, Silver RT, Schiffer C, Apperley JF, Cervantes F, et al. European LeukemiaNet 2020 recommendations for treating chronic myeloid leukemia. Leukemia. 2020;34(4):966-984. doi:10.1038/s41375-020-0776-2
        4. Tefferi A, Barbui T. Polycythemia vera: 2024 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol. 2023;98(9):1465-1487. doi:10.1002/ajh.27002
        5. Arber DA, Orazi A, Hasserjian RP, Borowitz MJ, Calvo KR, Kvasnicka HM, et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data. Blood. 2022;140(11):1200-1228. doi:10.1182/blood.2022015850

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