Revisión: 23/10/2026
Última actualización: 23/10/2026
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- TIPOS DE DEFECTOS
Tipo Mecanismo Ejemplos Malformación Defecto intrínseco del desarrollo del tejido Cardiopatías, defectos del tubo neural, labio leporino, sindactilia Deformación Fuerza mecánica externa sobre tejido normal (oligohidramnios, útero bicorne, mioma) Pie zambo posicional, displasia de cadera, plagiocefalia, tortícolis Disrupción Destrucción de tejido normal (vascular, bridas amnióticas) Amputaciones por bridas Displasia Organización anormal de células en un tejido Acondroplasia, displasias ectodérmicas - Anomalía congénita +frec. → cardiopatías congénitas.
- Secuencia → un defecto inicial desencadena una cascada (Potter: agenesia renal → oligohidramnios → hipoplasia pulmonar, facies de Potter, deformidades de miembros; Pierre Robin: micrognatia → glosoptosis → paladar hendido en U).
- Asociación → defectos que aparecen juntos más de lo esperado sin causa única (VACTERL, CHARGE).
- Prune-Belly → ausencia de musculatura abdominal, anomalías urinarias (megavejiga, hidronefrosis) y criptorquidia bilateral; varones.
- Amelia → ausencia total del miembro; focomelia → ausencia de segmentos proximales (manos o pies unidos al tronco); talidomida.
- SÍNDROMES CROMOSÓMICOS
Síndrome Cariotipo Claves Cardiopatía +frec. Down Trisomía 21 (95% no disyunción) Hipotonía, epicanto, fisuras palpebrales oblicuas, pliegue palmar único, manchas de Brushfield, sandalia, clinodactiliaatresia duodenal, Hirschsprung, hipotiroidismo, leucemia Canal AV Edwards Trisomía 18 RCIU, occipucio prominente, micrognatia, puños cerrados con dedos superpuestos, pies en mecedora, esternón corto CIV Patau Trisomía 13 Holoprosencefalia, labio/paladar hendido, microftalmía, polidactilia postaxial, aplasia cutis CIV, CIA Turner 45,X Linfedema de manos y pies al nacer, pterigium colli, tórax en escudo, cúbito valgo, talla baja, disgenesia gonadal, riñón en herradura Válvula aórtica bicúspide y coartación Klinefelter 47,XXY Talla alta, testículos pequeños, ginecomastia, azoospermia, hipogonadismo hipergonadotrópico1 corpúsculo de Barr — Cri du chat Deleción 5p Llanto como maullido (hipoplasia laríngea), microcefalia, discapacidad intelectual Variable DiGeorge Deleción 22q11.2 Hipocalcemia, timo hipoplásico, paladar hendido, facies típica Conotruncales (tronco arterioso, Fallot) - Anomalía cromosómica numérica +frec. → trisomías.
- Riesgo de Down → aumenta con la edad materna (no disyunción meiótica); tamizaje → ADN fetal libre o tamizaje combinado del 1.er trimestre.
- OTROS SÍNDROMES
Síndrome Claves Prader-Willi Pérdida de la región 15q11-13 de origen paterno (deleción o disomía uniparental materna): hipotonía neonatal, hiperfagia, obesidad, hipogonadismo Angelman Pérdida de la región 15q11-13 materna (gen UBE3A): discapacidad intelectual severa, ausencia de lenguaje, risa inapropiada, ataxia, convulsiones Marfan FBN1, autosómica dominante: talla alta, aracnodactilia, subluxación del cristalino (superotemporal), dilatación de la raíz aórtica Pierre Robin Micrognatia, glosoptosis y paladar hendidoobstrucción de vía aérea (posición prona) Moebius Parálisis congénita del VI y VII par: facies inexpresiva, estrabismo Osteogénesis imperfecta Colágeno tipo I: fracturas, escleras azules, dentinogénesis imperfecta, hipoacusiatipo I el +frec. y leve, tipo II letal perinatal Osteopetrosis Falla de los osteoclastos (déficit de anhidrasa carbónica II en una forma): huesos densos pero frágiles, pancitopenia, compresión de pares craneales - Impronta genómica → el mismo locus 15q11-13 da Prader-Willi si se pierde la copia paterna y Angelman si se pierde la materna.
- ##brain## Recuerda:
- En la microdeleción del 15, Prader-Willi o Angelman dependen del progenitor de origen (paterno o materno), no del sexo del paciente.
- REFERENCIAS
- Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia: Elsevier; 2022.
- Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, Christensen C, Grout RW; Council on Genetics. Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics. 2022;149(5):e2022057010. doi:10.1542/peds.2022-057010
- Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia: Elsevier; 2024.